Dobrá klinická kontrola, niekedy genetická kontrola, zohráva významnú úlohu pri diagnostike dedičných kardiovaskulárnych ochorení, ktorých prvým príznakom môže byť náhla smrť, upozornil v rozhovore pre Kardiologický ústav FM 104,9 Kliniky genetiky a zriedkavých chorôb. že choroba Onassios Konstantinos Ritsatos.
Medzi dedičné kardiovaskulárne ochorenia patrí kardiomyopatia, elektrický arytmogénny syndróm a ochorenie aorty.
Podľa pána Ritsatosa „štúdia publikovaná vo vedeckom časopise Circulation v decembri 2017 potvrdila, že 2/3 mladých ľudí s dedičnými kardiovaskulárnymi chorobami si to neuvedomujú a nemajú príznaky aury.To znamená, že 76% ľudí, ktorí náhle zomreli, bolo asymptomatických.Štúdiu vykonal The Heart Institute v Cedars-Sinai Medical Center v Los Angeles na širokej vzorke 3000 ľudí, ktorí náhle zomreli v rokoch 2003 až 2013, vrátane 186 ľudí.do 35 rokov. Spomedzi nich malo 130 ľudí dedičné srdcové chyby ako základ ich patológie.
Dnes genetické testovanie umožňuje špecifické etiologické diagnózy, hovorí pán Ritsatos, „to znamená, že môžeme vidieť aj iné problémy ako tie zjavné, ako je metabolický syndróm, sarkomérne ochorenie atď., ktoré sú odlišné etiologicky, ale aj v prognóze a v prístupe k liečbe.Má tiež odlišný význam v tom, ako hodnotíme vplyv týchto podmienok na ostatných členov rodiny.“
Preto zdôraznil: „ak genetickou kontrolou preukážeme patologické mutácie, potom na jednej strane budeme môcť uľahčiť diagnostiku týchto prípadov, na druhej strane je najdôležitejšie, že budeme schopní "chytiť" niekoho z rodiny včas."kto by sa mohol objaviť v budúcej otázke.“Genetické testovanie sa robí odberom krvi a ako zdôrazňuje pán Ritsatos, keď dôjde k náhlej smrti, bez ohľadu na súdnu správu, či už niečo konkrétne ukazuje alebo nie, je najlepšie otestovať ostatných členov rodiny.
"Genetické testovanie bez financovania je ranou pre Grécko"
Skutočnosť, že test v Grécku nie je hradený poisťovňou, je podľa kardiológa „šokom“ v porovnaní s inými krajinami, ako je Francúzsko, Nemecko, Spojené kráľovstvo a škandinávske krajiny.
V odpovedi na otázku, či kardiologická komunita podnikla nejaké kroky proti štátu, uviedol, že prebiehajú diskusie o zavedení správnych postupov, aby v prípade absolútnej indikácie mohla rodina podstúpiť genetické vyšetrenie hradené z poistenia fondu.
Podľa najnovších štatistík publikovaných Európskou kardiologickou spoločnosťou v European Heart Journal v novembri 2017 sa celkový počet úmrtí na kardiovaskulárne ochorenia v Európe odhaduje na 3,9 milióna ľudí ročne, z toho asi 1,8 milióna sú občania EÚ..Predtým boli muži skupinou s najväčším počtom úmrtí.Údaje teraz ukazujú, že medzi tými, ktorí sú najviac postihnutí kardiovaskulárnymi chorobami, sú jasnou väčšinou ženy, pričom približne 2,1 milióna ľudí zomrelo v porovnaní s 1,7 milióna mužov.Ako vysvetlil pán Ritsatos, môže to byť spôsobené tým, že ženy majú miernejšie príznaky ako muži a samotní lekári túto skutočnosť nedokážu správne posúdiť.
„U starších ľudí však prevláda ochorenie koronárnych artérií, preto sme sa zamerali na zmenu typických rizikových faktorov, ktorými sú hypertenzia, krvné lipidy, obmedzenie fajčenia, cukrovka a obezita,“ uzatvára pán Ritsatos.
Čas odoslania: 20. marca 2023